期刊简介
本刊为卫生部主管、中华预防医学会主办的综合性预防医学学术期刊，国内外公开发行，本刊服务于广大会员和从事预防医学卫生科技人员，以促进国内外预防医学学术交流和医学发展，提高全民族的健康水平。
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首页>中国预防医学杂志
- 杂志名称：中国预防医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华预防医学会
- 国际刊号：1009-6639
- 国内刊号：11-4529/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中华预防医学系列期刊优秀编辑奖期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用
梅瑾；王小华；王昊；杨晓楠；方锴；韩渭
关键词：无创产前基因检测, 染色体非整倍体, 唐氏综合征, 胎儿DNA
摘要：目的 评估无创产前基因检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体产前筛查与诊断中的临床应用价值.方法 针对2012年5月至2013年4月在杭州市第一人民医院集团产前诊断中心就诊的高龄、唐氏生化筛查高风险和中等风险孕妇,采用高通量大规模平行测序方法进行胎儿染色体非整倍体的无创产前检测.对检测结果为高风险者进一步进行染色体核型分析,对检测结果为低风险的孕妇随访妊娠结局,评估NIPT对染色体非整倍体检测的敏感性和特异性.结果 2 358例检测孕妇中,高风险23例,染色体核型分析结果显示,NIPT检测21三体、18三体的敏感性为100％,检测13三体的敏感性为0.2 335例低风险妊娠结局随访,B超检查胎儿结构异常7例,未发现21三体综合征患儿出生.结论 NIPT对21三体、18三体综合征检测具有较高的敏感性和特异性.NIPT作为唐氏筛查的一种常规补充手段,可避免95％以上的唐氏生化筛查假阳性病例进行有创性的产前诊断.
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