期刊简介

本刊为卫生部主管、中华预防医学会主办的综合性预防医学学术期刊,国内外公开发行,本刊服务于广大会员和从事预防医学卫生科技人员,以促进国内外预防医学学术交流和医学发展,提高全民族的健康水平。

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  • 杂志名称:中国预防医学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中华预防医学会
  • 国际刊号:1009-6639
  • 国内刊号:11-4529/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中华预防医学系列期刊优秀编辑奖期刊收录:统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
中国预防医学杂志2017年第12期

广东五邑地区中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血发病及红细胞相关参数变化研究

李秀娟;王阿妮;陈卫光;牛映红;伍金华;区泳怡

关键词:地中海贫血, 中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血, 基因诊断, 胎儿血红蛋白, 红细胞平均体积
摘要:目的 探讨广东五邑地区人群中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血的检出率及相关红细胞参数的改变.方法 纳入2014年1月至2016年8月,广东省江门市中心医院就诊的8 103例患者的血液样本,采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法进行地中海贫血基因检测,对其分布状况及细胞学参数进行分析.结果 在8 103例样本中共检测出中国型“γ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子12例;中国型“γ(Aγδβ)0地中海贫血纯合子1例,总检出率0.16%;与对照组比较,中国型“γ(Aγδβ)0地中海贫血患者血液学结果显示红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均Hb含量(MCH)均降低,HbF升高,HbA2无差别.结论 广东五邑地区中国型“γ(Aγδβ)0发病率不容忽视,其杂合子临床症状较轻,但当是纯合子时表现为重型地中海贫血.在遗传咨询中临床医生需提高警惕.