期刊简介
本刊为卫生部主管、中华预防医学会主办的综合性预防医学学术期刊，国内外公开发行，本刊服务于广大会员和从事预防医学卫生科技人员，以促进国内外预防医学学术交流和医学发展，提高全民族的健康水平。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中国预防医学杂志
- 杂志名称：中国预防医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华预防医学会
- 国际刊号：1009-6639
- 国内刊号：11-4529/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中华预防医学系列期刊优秀编辑奖期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
温州地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分析
朱丽丹；丁红香；倪莉；余坚；徐晓媛；杨啸
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症, 新生儿G6PD筛查, 发生率, 多色荧光PCR溶解曲线法, 基因突变, 分布特点
摘要：目的 分析温州地区出生新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症发生率及基因突变特点.方法 收集温州医科大学附属第二医院新生儿20 412例,应用滤纸荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺乏症筛查、酶法复诊;复诊阳性病例用MMCA法检测基因突变,MMCA法检测基因突变为阴性的再用二代基因测序;另筛查时间段内初筛阴性的女性样本G6PD活性值低的53例用MMCA法检测基因突变.结果 20 412例新生儿G6PD缺乏症纸片荧光法筛查阳性率为0.30％ (62/20 412),其中男性59例,占95.16％ (59/62);62例筛查阳性的病例酶法复诊均阳性,而MMCA法测基因突变阳性为60例,2例酶法复诊阳性而MMCA法检测阴性的样本通过二代测序均为c.1311 C＞T突变;MMCA法基因突变以c.1376 G＞T、c.1388 G＞A、c.1024 C＞T为常见;初筛阴性的女性样本G6PD活性值低的53例用MMCA法检测出基因突变8例.温州地区患儿母亲籍贯多为泰顺县,占32.50％ (13/40),而非温州地区广西壮族自治区、贵州、江西为高发地带,占63.33％ (19/30).结论 温州地区新生儿中G6PD缺乏症男性患者多于女性.随着外来人口的流入和通婚的增多,温州地区的G6PD基因突变也在发生变化,基因诊断是对该病分子水平的诊断,有利于杂合子的检测.
友情链接