期刊简介
本刊为卫生部主管、中华预防医学会主办的综合性预防医学学术期刊，国内外公开发行，本刊服务于广大会员和从事预防医学卫生科技人员，以促进国内外预防医学学术交流和医学发展，提高全民族的健康水平。
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首页>中国预防医学杂志
- 杂志名称：中国预防医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华预防医学会
- 国际刊号：1009-6639
- 国内刊号：11-4529/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中华预防医学系列期刊优秀编辑奖期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
细菌人工染色体微珠技术在高危孕妇产前诊断中的应用
梅瑾；王昊；王敏；杨南南；王小华；吴静；黄辉
关键词：产前诊断, 细菌人工染色体微珠技术, 染色体核型分析, 染色体异常, 染色体微缺失微重复, 非整倍体, 嵌合体
摘要：目的 探讨细菌人工染色体微珠技术(BACs-on-Beads,BoBs)在高危孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2015年2月至2017年6月在杭州市妇产科医院产前诊断中心进行产前诊断的3 395例高危孕妇羊水样本,应用BoBs技术与传统核型分析技术同时进行检测,并对BoBs技术检出的染色体微缺失微重复样本用单核苷酸多态性基因芯片(single nucleotide polymorphism,SNP-oligo array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证.结果 BoBs技术检出135例21号染色体拷贝数异常、18号染色体拷贝数异常和13号染色体拷贝数异常,与核型分析检测结果相符率100.00％,37例性染色体异常中,29例与核型分析结果一致,假阳性8例,相符率为78.38％.此外BoBs技术还检出传统核型方法无法检出的微缺失微重复综合征.结论 对于21、18、13号染色体拷贝数异常及9种染色体微缺失综合征,BoBs技术是一种快速、便捷、可靠的产前诊断方法,但对于BoBs提示性染色体异常的结果,好以核型或其他方法验证以避免假阳性的情况发生.
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