期刊简介
本刊为卫生部主管、中华预防医学会主办的综合性预防医学学术期刊，国内外公开发行，本刊服务于广大会员和从事预防医学卫生科技人员，以促进国内外预防医学学术交流和医学发展，提高全民族的健康水平。
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首页>中国预防医学杂志
- 杂志名称：中国预防医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华预防医学会
- 国际刊号：1009-6639
- 国内刊号：11-4529/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中华预防医学系列期刊优秀编辑奖期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏
染色体不平衡易位的产前诊断与遗传学研究
王敏；王昊；梅瑾；杨南南
关键词：染色体不平衡易位, 单核苷酸多态性微阵列, 核型分析, 减数分裂, 产前诊断, 遗传咨询
摘要：目的 分析染色体不平衡易位的病例,为总结遗传特点提供科学依据.方法 选取2015年8月至2017年6月,杭州市妇产科医院产前诊断中心确诊的染色体不平衡易位5例病例,对5个家系中胎儿抽取羊水行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)检测,父母行染色体核型检测.结果 子代存在不平衡易位,染色体存在部分单体合并部分三体.平衡易位携带者的配子存在共同特征,均为减数分裂2∶2分离中的邻位-1分离所形成.由胎儿染色体核型及SNP array结果推测父母一方为平衡易位携带者.结论 染色体不平衡易位患者表型多样且轻重不一,产前诊断可明确胎儿异常病因.夫妻双方行染色体核型检测可确诊异常染色体的来源,指导生育.
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